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Qu'est-ce qu'une amniocentèse ?

L’amniocentèse est un examen prénatal qui peut être angoissant pour les futurs parents...

L'amniocentèse est prescrite le plus souvent dans les cas où le fœtus présente des risques importants d’anomalie chromosomique ou est porteur d’une maladie héréditaire. Elle peut aussi rassurer sur la santé du bébé.

Article réalisé avec le Dr Alexandra Benachi, gynéocologue obstétricien à l'hôpital Necker (Paris 15e).

Dans quels cas l'amniocentèse est-elle prescrite ?

Une amniocentèse peut être indiquée dans diverses situations.

S’il existe un risque important que l’enfant présente une anomalie chromosomique, principalement une trisomie 13, 18 ou 21*. Auparavant, l’amniocentèse était systématiquement pratiquée sur les femmes enceintes de plus de 38 ans. Mais 70 % des enfants porteurs de trisomie 21 naissent de mères âgées de moins de 35 ans. Désormais, quel que soit l’âge de la future maman, on procède à une évaluation des risques. Au-delà d’un certain seuil, on prescrit une amniocentèse si la mère le souhaite.

L'évaluation des risques d’anomalie chromosomique chez l'enfant

On prend en compte trois paramètres :
- la taille de la nuque du fœtus (mesurée à l’échographie du 1er trimestre, entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée) : c’est un signe d’appel si elle est supérieure à 3 mm ;
- le dosage de deux marqueurs sériques (réalisé à partir d’un dosage d’hormones sécrétées par le placenta et passées dans le sang de la mère) : une anomalie dans le dosage de ces marqueurs augmente le risque d’avoir un enfant atteint de trisomie 21 ;
- l’âge de la mère.

Les médecins combinent ces trois facteurs pour déterminer le risque global. Si le taux est supérieur à 1/250, une amniocentèse est conseillée.

S’il existe dans la famille un enfant atteint (cas index) d’une maladie génétique, notamment la mucoviscidose, et que les deux parents sont porteurs du gène déficient. Dans un cas sur quatre, le fœtus a un risque d’être porteur de cette pathologie.

Si une malformation est décelée à l’échographie, quel que soit le moment de la grossesse.

Pour surveiller l’évolution des grossesses à risques élevés (par exemple, incompatibilité de rhésus, ou évaluation de la maturité des poumons).

L’amniocentèse peut avoir lieu de la 15e semaine d’aménorrhée jusqu’à la veille de l’accouchement. Quand elle est prescrite parce qu’il existe déjà une forte présomption d’anomalie chromosomique ou génétique, elle est pratiquée dès que possible, entre la 15e et la 17e semaine d’aménorrhée. Un avortement thérapeutique est alors toujours possible.

* La trisomie 21 est le nom scientifique donné au mongolisme. Les trisomies 13 et 18 se traduisent par des malformations très graves des systèmes digestif, cardiaque ou cérébral et une espérance de vie à la naissance de moins de trois ans.